Un chercheur de l’Institut vient de publier une étude internationale qui dévoile qu’un test polygénique permet de mieux identifier les patients à risque de développer une maladie cardiaque précoce. Cette nouvelle étude, dont le chercheur principal est basé à l’Institut, est également diffusée aujourd’hui par l’American Heart Association de Dallas.
Publiés dans la revue Circulation: Genomic and Precision Medicine (jusqu’à récemment nommée Circulation: Cardiovascular Genetics), les résultats de cette étude indiquent que le test polygénique permettrait d’identifier jusqu’à 5 fois plus de patients à risque que les tests actuellement utilisés, soit 1 patient sur 53 comparativement à 1 patient sur 256.
L’objectif de l’étude était de déterminer si un test polygénique basé sur l’analyse de plusieurs gènes permettrait d’améliorer la prédiction du risque. Les tests actuels ciblent principalement des mutations rares dans les gènes impliqués dans l’hypercholestérolémie familiale, la maladie génétique la plus fréquemment associée à la maladie cardiaque précoce. Les auteurs ont développé un score à partir de 182 marqueurs génétiques associés aux maladies cardiaques. Ils ont ensuite comparé les résultats entre les patients avec maladie cardiaque précoce et des participants sains dans la cohorte britannique UK Biobank, constituée de plus de 110 000 patients. Trente patients avec maladie cardiaque précoce provenant de la clinique des maladies cardiaques du Hamilton General Hospital (Hamilton, ON) ont également été inclus dans l’étude.
« Les résultats de notre étude démontrent de façon convaincante qu’un test polygénique devrait être ajouté à l’investigation génétique des patients présentant une maladie cardiaque précoce. En combinant l’information sur des différences fréquentes dans plusieurs gènes, nous pourrions mieux évaluer le risque chez les patients de développer une maladie cardiaque et assurer une meilleure prise en charge », a indiqué le Dr Sébastien Thériault, chercheur à l’Institut et professeur adjoint à la Faculté de médecine de l’Université Laval.
Outre Sébastien Thériault, les signataires de cette étude sont Ricky Lali, Michael Chong, James L. Velianou, Madhu K. Natarajan et Guillaume Paré de l’Université McMaster (Hamilton, ON).
L’étude est accessible par le lien suivant : http://circgenetics.ahajournals.org/content/11/1/e001849.